Santo Domingo.- Los investigadores que participan en el ensayo multicéntrico Ruby presentaron una actualización sobre la seguridad y la eficacia de una dosis única de EDIT-301, una terapia celular experimental de edición de genes que modifica las propias células madre formadoras de sangre del paciente para corregir la mutación responsable de la enfermedad de células falciformes. . Los resultados fueron presentados en el Congreso Híbrido de la Asociación Europea de Hematología, que tuvo lugar en Frankfurt, Alemania.
A los primeros cuatro pacientes, dos de los cuales fueron tratados en el Cleveland Clinic Children’s, se les extrajeron células madre para la edición de genes. Luego, los pacientes recibieron un tratamiento de quimioterapia para destruir la médula ósea restante, dejando espacio para las células reparadas que luego se reintrodujeron en su cuerpo.
Esta es la primera vez que este nuevo tipo de tecnología de edición de genes se utiliza en un estudio en humanos para alterar el gen defectuoso.CRISPR único, conocido como CRISPR/CA12. Esta tecnología es una herramienta de alta precisión para modificar el genoma de las células madre sanguíneas para permitir una producción robusta de células sanguíneas sanas.
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Los datos mostraron nuevos glóbulos blancos en los cuatro pacientes aproximadamente a las cuatro semanas, sin efectos adversos graves. Los pacientes también lograron un nivel normal de hemoglobina, que es el componente más importante de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Los pacientes también han estado libres de ataques de dolor asociados con la anemia de células falciformes durante un período de 11 meses y siete meses después de la terapia.
Dr. Rabino Hanna
"Los nuevos tratamientos como este son críticos para las personas con enfermedad de células falciformes", dijo el Dr. Rabi Hanna, investigador principal y director del Programa Pediátrico de Trasplante de Sangre y Médula Pediátrica de Cleveland Clinic Children’s. "Estos resultados iniciales ofrecen la esperanza de que esta nueva tecnología seguirá mostrando avances a medida que trabajamos para crear una cura funcional potencial para esta enfermedad devastadora y potencialmente mortal".
Aunque se estima que entre 1 y 3 millones de personas en los Estados Unidos tienen el rasgo de células falciformes, solo unas 100 000 personas tienen la enfermedad de células falciformes. El rasgo y la enfermedad de células falciformes se encuentran con mayor frecuencia en ciertos grupos étnicos, incluidos los afroamericanos. En los Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 365 bebés afroamericanos tiene la enfermedad de células falciformes.
La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario que conduce a una producción anormal de hemoglobina, una proteína roja responsable del transporte de oxígeno en la sangre. Los glóbulos rojos normales son redondos y pueden moverse a través de pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno. Sin embargo, en las personas con enfermedad de células falciformes, el cambio genético en el ADN provoca una alteración química en la hemoglobina y cambia la forma de los glóbulos rojos a una forma de hoz, impidiendo que pasen a través de vasos sanguíneos estrechos. Estos glóbulos pueden obstruirse o romperse, lo que también reduce la vida útil de los glóbulos rojos y aumenta el almacenamiento de hierro en el hígado y el corazón. Esto puede causar afecciones como fibrosis hepática, insuficiencia hepática, accidente cerebrovascular, cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca, así como dolor intenso.
Para la mayoría de las personas con esta afección, los medicamentos pueden cambiar la gravedad de la enfermedad y tratar los síntomas. Sin embargo, a pesar de las terapias actuales, la vida promedio de un paciente con enfermedad de células falciformes es de unos 40 años. Un trasplante de sangre o de médula puede curar la enfermedad, pero por lo general requiere un donante hermano y puede provocar una enfermedad grave de injerto contra huésped, cuando la médula ósea o las células madre del donante atacan al receptor.
