Barcelona.- Los investigadores han descrito el mecanismo por el cual los pacientes con anemia de Fanconi (una enfermedad rara) desarrollan tumores de cabeza y cuello y han descubierto que es el mismo mecanismo que explica por qué fumar y beber aumentan el riesgo de estos cánceres en la población general.
Estos son los resultados de un estudio internacional en el que científicos del Instituto Español de Investigaciones deHospital Sant Pau (IIB Sant Pau) y la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), que edita la revista Nature.
Las células humanas están expuestas a diferentes estresores ambientales que pueden causar daño al ADNpor lo que necesitan reparación constante.
La investigación encontró que una deficiencia en el proceso natural de las células para reparar el daño causado por los químicos llamados aldehídos que dañan el ADN es responsable del riesgo de carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello.
Es un cáncer que padecen con mayor frecuencia y de forma prematura las personas que nacen con anemia de Fanconi, una enfermedad rara que se caracteriza por una inestabilidad genómica y una deficiencia en la reparación del ADN, algo que hace que sus células sean incapaces de eliminar las lesiones creadas por diferentes factores ambientales.
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Estas personas pueden sufrir numerosos problemas médicos a lo largo de su vida, como insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas, y también un riesgo muy alto de desarrollar tumores de cabeza y cuello.
“Es un tipo de cáncer que normalmente se diagnostica en 60-70 años de vida y en personas con anemia de Fanconi puede aparecer en torno a los 20-30 años y con una incidencia que puede llegar a ser 700 veces superior a la de la población general”, destaca el director del IIB San Pau y único autor español de la investigación, Jordi Surrallés.
En este estudio, dirigido por la Dra. Agata Smogorzewska de la Universidad Rockefeller de Nueva York (Estados Unidos), los investigadores analizaron las firmas genéticas de tumores de cincuenta pacientes con anemia de Fanconi y las compararon con datos de cientos de tumores esporádicos. de la población en general.
Los resultados indican que, en ambos casos, las células no pueden reparar el daño causado por los aldehídos en el ADN, provocando que se acumulen las mutaciones que acabarán provocando el cáncer.
Si bien en los pacientes con anemia de Fanconi el daño celular es consecuencia de dicha enfermedad, en la población general existen otros factores.
En este sentido, uno de los aspectos más importantes del estudio es que beber y fumar, factores que someten al organismo a los aldehídos, favorecen la aparición de tumores por mecanismos similares a los implicados en la anemia de Fanconi.
“Estos resultados nos ayudan a entender los mecanismos implicados en el origen de este tipo de tumor y nos permiten buscar nuevas estrategias encaminadas a intentar contrarrestar este riesgo no solo en pacientes con anemia de Fanconi, sino también en la población general donde la combinación del tabaco y el alcohol también aumentan mucho el riesgo de padecer estos tumores”, subraya Surrallés, también investigador del Centro de Investigación Biomédica de la Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
Por su parte, la Dra. Smogorzewska Hizo hincapié en que estos hallazgos también pueden explicar por qué los tumores de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi a menudo son especialmente mortales, con una supervivencia promedio de solo 17 meses después del diagnóstico.
"Hay un caos genómico completo, que interrumpe simultáneamente muchos sistemas diferentes que normalmente evitan que nuestras células se conviertan en cáncer, y creemos que esta es una de las razones por las que estos tumores son agresivos", dijo.
Estos resultados plantean nuevos retos de futuro, como encontrar fármacos que afecten al mecanismo de reparación del daño causado por los aldehídos o manipular el proceso para que esta nociva sustancia no se acumule en el organismo.
Estas estrategias, de ser efectivas, podrían retrasar o prevenir la aparición de estos tumores, tanto en pacientes con anemia de Fanconi como en la población general.
