Un estudio de Mayo Clinic reveló que las pruebas genéticas y el análisis de los telómeros modificaron el tratamiento en más del 50% de pacientes con fibrosis pulmonar, una enfermedad progresiva que causa cicatrización en los pulmones. La investigación, publicada en Mayo Clinic Proceedings, demostró que estas pruebas identificaron causas ocultas de la enfermedad que los exámenes convencionales no detectan.
Mutaciones genéticas y telómeros clave en el diagnóstico
El estudio analizó a 66 pacientes con enfermedad pulmonar intersticial fibrosante. Casi uno de cada cinco presentaba variantes genéticas causantes de la fibrosis, mientras que la medición de los telómeros (estructuras protectoras en los cromosomas que se acortan con la edad) reveló anomalías asociadas a formas hereditarias de la enfermedad.
"Estas enfermedades son difíciles de diagnosticar, y muchos pacientes reciben tratamientos basados en causas poco claras", explicó la neumóloga Kathryn del Valle, autora principal del estudio. La combinación de ambas pruebas permitió ajustar medicamentos, evaluar enfermedades coexistentes y considerar trasplantes pulmonares de manera más temprana.
Beneficios para pacientes y familias
Los hallazgos no solo mejoraron el manejo clínico, sino que también ayudaron a identificar familiares en riesgo. "Las pruebas genéticas esclarecen el origen de la enfermedad y permiten detectar a quienes podrían desarrollarla", destacó la Dra. Eva Carmona, autora sénior del estudio.
Mayo Clinic planea ampliar este modelo mediante una Clínica de Fibrosis Pulmonar Familiar, integrando pruebas genéticas y asesoramiento para pacientes y sus parientes. Este enfoque podría evitar tratamientos ineficaces y ofrecer intervenciones más personalizadas en el futuro.
